"우영우 아픔 막는다"…국내 연구진, 자폐증 치료 전기 마련

KAIST는 이정호 의과학대학원 교수와 최정균 바이오및뇌공학과 교수, 김은준 기초과학연구원(IBS) 단장, 유희정 분당서울대병원 교수, 한국과학기술정보연구원(KISTI) 공동 연구팀이 아시아 최초로 자폐증 원인의 새로운 이해와 치료 전기를 마련했다고 19일 밝혔다.

이번 연구내용은 세계적 정신의학 학술지 '분자 정신의학(Molecular Psychiatry)' 7월 15일 자에 게재됐다.
자폐증은 사회적 의사소통 결핍이나 이상, 반복적이거나 틀에 박힌 행동 문제가 유아 시절 시작돼 거의 평생 지속되는 뇌 신경 발달장애다. 질환 발생의 근본적인 원인에 대한 이해가 매우 부족하며 공식적으로 인정된 치료 약제가 전무하다.

연구진은 자폐증 유발 유전변이가 비-부호화 유전체 영역에서 발생한다는 사실을 발견했으며 이를 세계 최초로 한국인 자폐증 샘플로 제작한 인간 줄기세포를 이용해 증명했다. 자폐증의 근본 원인을 규명한 연구 결과로 그간 유전체 분야의 난공불락으로 여겨졌던 비-부호화 영역에 초점을 맞춘 혁신적인 발상으로 자폐증 치료의 새로운 전기가 마련될 것으로 예상된다.
연구진은 IBS와 한국연구재단, 국가바이오빅데이터 사업단의 지원을 통해 2011년부터 현재 3708명에 달하는 자폐 환자와 그 가족들로 구성된 대규모 한국인 코호트를 구축하고 유전체 분석을 진행하고 있다. 이번 연구 결과는 813명의 전장 유전체 염기서열 분석을 바탕으로 이뤄졌다.

유전체 데이터의 98% 이상을 차지하고 있으나 그간 자폐증 유전체 연구에서 조명받지 못했던 비-부호화 영역을 집중적으로 규명하고자 연구진은 3차원 공간상의 염색질 상호작용(three-dimensional chromatin interaction)이라는 새로운 분석 방식을 사용했다. 비-부호화 영역에서 발생한 유전변이가 멀리 떨어져 있는 자폐 유전자의 기능에 심각한 이상을 초래할 수 있음을 증명했다.

이번 연구 성과는 자폐증 유발 유전변이가 단백질을 부호화하지 않는 비-부호화 영역에서 발생해 멀리 떨어져 있는 유전자의 기능에 영향을 미쳐 신경 발달단계 초기부터 질병 발병에 기여한다는 자폐증 원인에 대한 발견이다.

논문의 공동 제1 저자인 KAIST 의과학대학원 졸업생 김일빈 박사는 "신경발달장애 중 자폐증은 특히 치료가 어려운 것으로 알려져 있는데, 발병 원인 중 하나로 지목되는 유전체 영역의 이상을 한국인 고유의 데이터를 사용해 순수 국내 연구진들의 힘으로 발견해냈다는 데 큰 의미가 있다. 이 연구 성과가 언젠가는 이루어질 자폐증 치료제 개발을 위한 작은 발판이 되길 바란다"라고 말했다.

유희정 분당서울대병원 교수는 "우리나라 연구진의 힘을 모아 자폐증의 비밀을 풀기 위한 첫걸음을 내딛었다. 연구에 참여해 준 당사자와 가족들의 헌신으로 이룬 일이라고 생각한다. 하지만 우리가 자폐증의 발병 기전을 완전히 이해하고 나아가 치료제를 개발하기 위해서는 아직 연구해야 할 것이 많다. 유전체 연구에 대한 국가 차원의 지원이 절실하며, 자폐증을 가진 분들과 가족들의 관심도 꼭 필요하다"고 강조했다.

한편 이번 연구는 서경배과학재단, 한국연구재단, 보건산업진흥원사업을 통해 수행됐다.


여용준 글로벌이코노믹 기자 dd0930@g-enews.com