KAIST, 난치성 뇌전증 원인 돌연변이 새 진단법 개발...정확성 50~100%까지 높여

국내 연구팀이 기초 과학 분야와 임상 진료 영역 간 차이로 환자에게 쉽게 적용하지 못했던 난치성 뇌전증 원인 돌연변이 유전자를 정확하게 분석해 내는 새로운 진단법을 개발했다. 이를 통해 환자들에게 더 나은 치료법을 제시할 수 있을 것으로 기대된다.

KAIST는 이 대학 이정호 의과학대학원 교수, 김동석 연세대학교 의료원 세브란스 어린이병원 신경외과 교수, 강훈철 소아신경과 교수 공동 연구팀이 이같은 연구성과를 올렸다고 13일 발표했다.
KAIST 심남석 박사과정이 1 저자로 참여한 이번 연구는 뇌병리 분야 국제 학술지 ‘악타 뉴로패쏠로지카 (Acta Neuropathologica)’ 8월 3일 자 온라인판에 게재됐다. 논문명은 ‘절제된 뇌전증(간질) 뇌조직에서 저준위 체질의 돌연변이에 대한 정밀 검출(Precise detection of low-level somatic mutation in resected epilepsy brain tissue)’이다.

뇌전증은 과거 간질로도 불려온 질병으로 전 세계적으로 4번째로 높은 유병률을 보이는 신경학적 질환이며 높은 사회 경제적 비용이 들어간다. 그 중 전체 뇌전증의 3~40%를 차지하는 난치성 뇌전증은 약물치료로 조절되지 않고 위험성이 높아 수술 치료가 요구되는 질병이다.
KAIST-연세대 세브란스병원 공동 연구팀은 최근 이 난치성 뇌전증이 뇌 체성(사람의 신체적 성질) 돌연변이에 의해 발생한다는 사실을 규명해 새 치료법을 제안한 바 있다. 그러나 뇌 국소 부위에서 발생한 소량의 돌연변이를 찾는 기존 진단법은 정확도가 30% 이하로 매우 낮아 실제 사용에는 어려움이 많았다.

연구팀은 세브란스 병원에서 뇌수술을 받은 난치성 뇌전증 환자 232명의 뇌 조직 및 말초 조직(혈액 또는 침)을 분석해 돌연변이가 자주 발생하는 타깃 유전자를 확보했다. 이 타겟 유전자를 대상으로 표적 유전자 복제 염기서열 분석법을 적용해 체성 돌연변이를 분석했다. 연구팀은 고심도 유전체 분석을 통해 최적의 표적 유전자 선별, 고심도 시퀀싱 분석과 방법의 조합을 찾아 진단 정확도를 50%에서 최대 100%까지 높이는 데 성공했다.

특히 임상에서 쉽게 확보할 수 있는 뇌 조직 절편만으로도 정확도가 100%에 가까운 체성 돌연변이 유전자 진단이 가능함을 확인했다.

제1저자인 심남석 연구원은 “난치성 뇌전증의 유전자 진단은 현재 임상시험 중인 새로운 치료법의 필수적인 과정이다”라며 “높은 효율, 낮은 비용으로 유전자 진단을 할 수 있게 만들어 고통받는 환아들에게 도움을 주고 싶다”라고 말했다.

연구팀은 이번 연구 결과를 바탕으로 KAIST 교원창업 기업(소바젠, 대표 김병태)을 통해 빠르고 정확한 난치성 뇌전증 원인 유전자 진단방법을 제공할 예정이다. 이번 연구는 서경배 과학재단, 한국연구재단, 보건복지부, KAIST 교원창업 기업 소바젠의 지원을 받아 수행됐다.


이재구 글로벌이코노믹 기자 jklee@g-enews.com